IDENTIFICATION DES PARTICIPANTS POUR TRAVAIL DE RECHERCHE GÉNÉTIQUE DU CENTRE DE RÉFÉRENCE
Le Centre de Référence Maladies Rares C-MAVEM du KREMLIN BICETRE va développer un travail de recherche génétique.
L’objectif premier de cette recherche est d’identifier le(s) gène(s) dont les mutations sont responsables de cas familiaux de malformation de Chiari type I non syndromique, associée ou non à une syringomyélie.
En cas de mutation(s) retrouvée(s), elles seront recherchées dans des cas sporadiques de malformation de Chiari type I non syndromique, avec ou sans syringomyélie.
Le critère d’évaluation principal est l’identification d’une (de) mutation(s) pathogène(s) au sein du même gène dans au moins deux familles non apparentées.
Critères d’inclusion des proposants
- Malformation de Chiari type 1 définie morphologiquement (par une IRM cérébrale et médullaire) comme une descente des amygdales cérébelleuses au-delà du foramen magnum supérieure à 3 mm, avec ou sans syringomyélie associée ;
- Au moins un apparenté du 1er ou 2nd degré (parents, fratrie ; grands-parents, oncles, tantes, cousins) porteur de la malformation ;
- Affiliation à la sécurité sociale ;
- Ayant donné son consentement écrit (celui des parents pour les patients mineurs).
Dans le cadre de cette recherche, la première phase consiste en l’identification de personnes présentant les critères et souhaitant incluses dans l’étude.
Si c’est votre cas et celui d’un autre membre de votre famille, lui aussi volontaire, merci de vous faire connaitre auprès de conseil.scientifique@apaiser.org en indiquant :
- Les noms et prénoms des personnes ayant un lien de parenté commun et porteur d’une malformation de Chiari ;
- Le centre où est suivie chacune des personnes
- Le numéro de téléphone où il est possible de vous joindre.