Association pour Aider, Informer, Soutenir Études et Recherches pour la Syringomiélie & le Chiari

La malformation d’Arnold Chiari

LA MALFORMATION D’ARNOLD CHIARI

Généralités

La Malformation d’Arnold-Chiari est une malformation congénitale du cervelet. 
C’est une maladie rare, due au fait que la partie inférieure du cervelet, au lieu de reposer sur la base du crâne s’engage dans le trou occipital (foramen magnum) normalement occupé par le tronc cérébral, augmentant ainsi la pression sur la moelle épinière et le cerveau et pouvant causer de multiples symptômes.

4 mn pour comprendre la Malformation de Chiari

Une vidéo très bien faite par le papa d’une petite poupée de 4 ans, atteinte d’une Malformation de Chiari et une syringomyélie.

anatomie

Un peu d’anatomie… pour comprendre

Vous allez lire dans les comptes rendus médicaux ou d’IRM des termes que vous ne connaissez pas. La médecine a un vocabulaire varié qui a pu évoluer au cours du temps, parfois deux termes ont la même signification.
Voici deux coupes sagittales du cerveau afin de mieux comprendre, et quelques précisions  :

Coupe du cerveau en Irm & anatomie (source @ http://pe.sfrnet.org)
Coupe du cerveau en IRM & anatomie (source @ http://pe.sfrnet.org)

Le cerveau comme le cervelet sont composés de deux lobes, de même il y a deux amygdales cérébelleuses. Le Vermis cérébelleux est la partie qui sépare les deux lobes.

Tonsille cérébelleuse = amygdale cérébelleuse
Trou occipital = foramen magnum
LCS = Liquide Céphalo Spinal = LCR = Liquide Céphalo Rachidien (ancien terme)
Bulbe rachidien = Partie de connexion entre le cerveau et la moelle épinière
Ptôse = position anormalement basse
Ectopie = Hernie = organe qui se positionne anormalement

Les différents types de malformation de chiari

Le diagnostic de la Malformation d’Arnold-Chiari est posé lorsque les tonsilles (ou amygdales) cérébelleuses sont anormalement basses et viennent s’engager au travers du foramen magnum (le trou au centre des vertèbres) lui-même malformé, le terme de « ptôse des amygdales cérébelleuses » est également employé.

Schéma d'une Malformation de Chiari (source @ apaiser 2017)
Schéma d'une Malformation de Chiari (source @ apaiser 2017)

Il existe différents types de Malformation de Chiari avec des caractéristiques essentielles :

Malformation de Chiari de Type 1

Ligne de Mc Rae (source @ http://pe.sfrnet.org)

Ligne de Mc Rae (source @ http://pe.sfrnet.org)

La malformation de CHIARI type I correspond à une position basse des amygdales cérébelleuses dans le foramen magnum
La Malformation de Chiari est définie par une hernie dans du foramen magnum de plus de 5mm. On parle également de « ptôse des amygdales cérébelleuses » supérieure à 5 mn.
On parle d’Ectopie en cas de ptôse de 3 mm à 5 mm.
Moins de 3 mm est considéré comme une variante de la normale.

Malformation de Chiari de type 2

Chiari type 2 (source @ medscape.com)

Chiari type 2 (source @ medscape.com)

La malformation de CHIARI type 2 correspond à une malformation extensive du système nerveux central, caractérisée par une élongation en forme de poche formée par le 4e ventricule (qui se modifie), les structures du tronc cérébral et le vermis du cervelet (partie qui sépare les deux lobes du cervelet). Les anomalies ostéo-durales (os et dure mère) réduisent les dimensions de la fosse cérébrale postérieure. Elle est le plus souvent (mais pas toujours) associée à un mélyo-méningocèle (spina-bifida).
Le fait primitif de la Malformation de Chiari de Type 2 semble être une séquelle d’un dysraphisme spinal (fissure de la colonne vertébrale) survenu à la 4eme semaine de gestation. L’hypothèse du rôle de la carence maternelle en folates est évoquée comme cause.

Anomalie de Chiari Type 1 (source @ documents ASBH, Dr J. Guarnieri, CHU Valenciennes)
Anomalie de Chiari Type 1 (source @ documents ASBH, Dr J. Guarnieri, CHU Valenciennes)
Anomalie de Chiari Type 2 (source @ documents ASBH, Dr J. Guarnieri, CHU Valenciennes)
Anomalie de Chiari Type 2 (source @ documents ASBH, Dr J. Guarnieri, CHU Valenciennes)

Autres types

Les Malformations de Chiari de type 3 : déplacement du cervelet du 4e ventricule dans un encéphalocèle sous-occipital
Les Malformations de Chiari de type 4 : agénésie cérébelleuse
Les Malformations de Chiari type 3 et 4 sont des variétés exceptionnelles et plus sévères de ces anomalies.
Ces malformations ne sont plus rencontrées soit parce qu’elles sont létales, soit parce que détectées prénatales à l’échographie, les parents recourent à l’interruption médicale de grossesse.

Prévalence

– Nombre de cas dans la population
L’anomalie de Chiari de Type 1 n’est pas rare. On la trouve dans 0.9% de la population pédiatrique.

La Malformation de Chiari de Type 1 symptomatique est en revanche rare. Cela survient quand avec le temps, l’ectopie amygdalienne va augmenter avec une majoration des signes cliniques et parfois l’apparition d’une syringomyélie.

Bien que les chiffres exacts de la prévalence ne soient pas connus, il semble que moins d’une personne sur 2000 soit atteinte d’une malformation de Chiari de Type 1 symptomatique. Une ectopie supérieure à 7 mm, se retrouve dans 1 cas sur 3000 à 1 cas sur 5000 personnes selon les études.

La Malformation de Chiari de type 2 a une prévalence de 1 cas sur 25 000 naissances.

La Malformation de Chiari semble atteindre plus les femmes que les hommes. Toutes les populations sont touchées sans distinction

Âge d’apparition du Chiari

L’âge de découverte est de 6 ans à 75 ans, avec une plus grande fréquence entre 20 et 35 ans. Avec la plus grande disponibilité et le recours plus fréquent à l’IRMs, les découvertes fortuites ne sont pas rares. Mais il ne faut pas oublier qu’un Chiari sans symptôme ne doit en aucun cas être opéré. Un très grand nombre de personnes vivent avec une Malformation de Chiari asymptomatique toute une vie sans le savoir.

L’origine du Chiari

On s’accorde pour dire que le Chiari a des origines multiples. Cependant, les mécanismes exacts ne sont pas encore connus aujourd’hui et les explications restent théoriques.

Les mécanismes évoqués

Les théories sur l'origine du Chiari( source @ conquier-chiari)
Les théories sur l'origine du Chiari( source @ conquier-chiari)

Théorie 1 — Liquide Cérébro-Spinal (LCS) Une circulation anormale du LCS «pousserait» le cervelet hors de la boîte crânienne (hydrocéphalie, hypertension intracrânienne,…).

Théorie 2 — Fosse postérieure sous-dimensionnée et mal fermée pour un développement normal du cerveau. Cause la plus vraisemblable retenue majoritairement.

Théorie 3 — Moelle attachée. (Très controversée par l’ensemble des sociétés savantes internationales). L’ancrage anormal de la moelle épinière à la base de la colonne vertébrale génère la hernie et est également source d’autres symptômes.

La génétique

La fréquence des formes familiales serait de 5%. Ce sont plus généralement des fratries que l’on nous rapporte, alors même que parfois les parents ne présentent pas la Malformation de Chiari, mais nous avons aussi identifié des mères-enfants, ou parents plus éloignés (cousins, grands-parents) On suppose donc que certains cas seraient d’origine génétique. Cependant, la fréquence et les gènes impliqués restent inconnus et il n’existe pas de test génétique pour détecter le Chiari.
Notre conseil : en présence de symptômes ressemblant à ceux du Chiari, alors même qu’un membre de la famille est atteint, il est prudent de le signaler à votre médecin afin de passer une IRM.

Autres origines

Acquise en raison d’une « masse » dans le cerveau
Spina-Bifida : Chiari de Type 2
Conséquence d’une autre pathologie génétique ou non (Syndrome d’Ehlers Danlos, craniosténose, achondroplasie, rachitisme, maladie de Marfan par exemple)
Acquise de manière accidentelle

LA MALFORMATION DE CHIARI DE TYPE 1

LES SYMPTOMES

La présentation clinique est très variable et parfois riche en symptômes ressentis. Cependant, il faut retenir que tous les symptômes n’apparaissent pas chez toutes les personnes atteintes. Beaucoup ne présentent qu’un à 3 symptômes.
Ces symptômes et troubles souvent invisibles, sont bien trop souvent considérés comme des troubles d’origine psychosomatique et rarement reconnu d’emblée comme des symptômes dont l’origine est la malformation de Chiari (parfois alors même que le diagnostic a été posé par une IRMs). La malformation de Chiari de type de 1 est encore source d’une errance médicale parfois très longue (l’enquête APAISER d’octobre 2016 rapporte des cas d’errance de 6 à 8 ans et plus).
Voici la présentation des symptômes sur une silhouette, puis le texte reprend des termes médicaux que vous pouvez retrouver dans des comptes rendus. Entre parenthèses, la signification est écrite en italique.

Les symptômes du Chiari (source @ Apaiser 2017)
Les symptômes du Chiari (source @ Apaiser 2017)

1. Céphalées postérieures (à l’arrière de la tête) et cervicalgies, nuchalgies (douleurs à la nuque) se renforçant à l’occasion de manœuvres de VALSALVA (effort à bouche « fermée ») lors de toux, effort, défécation par exemple.
2. Troubles de l’équilibre et association de troubles sensitifs et moteurs avec atteinte unilatérale (un seul coté) distale (des extrémités) d’un membre supérieur ou de la main.
3. Atteinte des nerfs crâniens surtout inférieurs et du tronc cérébral créant diplopie (double vue), nystagmus (mouvement involontaire des yeux), ataxie (manque de coordination des mouvements), dysarthrie (troubles moteurs de la parole), dysphagie (difficulté à avaler) liée à la compression des structures au niveau du foramen magnum.
4. Troubles de la déglutition et de la phonation (difficulté à parler).
5. Atteinte des membres inférieurs avec paraparésie (légère difficulté de mouvement) et spasticité
6. Troubles sphinctériens et sexuels
7. Des études ont souligné la fréquence et la gravité potentielle des troubles dysautonomiques: apnées du sommeil, arrêt respiratoire, syncopes, voire mort subite.
8. Déformation scoliotique qui peut précéder de plusieurs années l’apparition des signes neurologiques : elle est retrouvée au moment du diagnostic dans 16 à 47% des cas.
9. Développement d’une syringomyélie et/ou d’une hydrocéphalie avec des symptômes propres à ces complications : est retrouvé dans environ 14% des cas (voir syringomyélie (lien))

Malformation de Chiari, principaux symptômes.Association APAISER

DIAGNOSTIC

L’IRM est l’examen qui permet de diagnostiquer une malformation de Chiari. Cependant, il n’existe pas de test simple et définitif permettant de certifier que les symptômes sont dus à une malformation de Chiari.
Le diagnostic final s’appuie sur une combinaison de facteurs qui permettent de s’assurer que les symptômes sont dus à une Malformation de Chiari. Il est parfois difficile de faire la part des choses entre ce qui peut revenir au Chiari et ce qui est à relier à une autre pathologie.
Des équipes américaines ont proposé des démarches diagnostiques plus ou moins élaborées. L’important est d’évoquer le diagnostic devant une pathologie clinique inhabituelle, une richesse des symptômes contrastant avec un examen clinique pauvre (du moins au début de l’évolution) voire des symptômes déficitaires ou des atteintes neurologiques focalisées sans étiologie « plus classique » évidente ou retenue après explorations complémentaires.

L’imagerie

Elle est fondamentale pour asseoir le diagnostic.
Le scanner en fenêtre osseuse permet l’analyse des anomalies osseuses de la jonction crânio-vertébrale
L’I.R.M. en coupe sagittale, associée aux autres incidences, permet une analyse complète des lésions, des rapports topographiques myélo-rachidiens, des compartiments liquidiens et vasculaires.
En cas de doute sur l’implication de la Malformation de Chiari dans les symptômes, une IRM de flux est essentielle.

Différence avec ou sans syringomyelie
Différence avec ou sans syringomyelie

TRAITEMENT

Le seul traitement connu est l’intervention chirurgicale.
L’objectif est la décompression de la fosse postérieure pour dégager suffisamment de place autour de la malformation de manière à retrouver une circulation normale du Liquide Cérébro-Spinal et diminuer ou au moins stabiliser les troubles neurologiques.

L’intervention est indiquée lorsque la malformation est symptomatique, sous réserve que les manifestations présentes soient indiscutablement en relation avec la malformation.
Pour cela l’avis d’un neurochirurgien impliqué dans la gestion de ce type de malformation est indispensable dans la mesure où la principale possibilité de traitement est la chirurgie. (voir liste des centres – lien)
La décision d’opérer est prise en prenant en compte la probabilité que les symptômes soient la conséquence de la Malformation de Chiari et soient suffisamment invalidants pour nécessiter une chirurgie.
L’alternative est de surveiller l’évolution et de se limiter à un traitement symptomatique.
Les malformations découvertes fortuitement lors d’une IRM indiquée par une autre pathologie, totalement asymptomatiques ne doivent pas déboucher sur un geste chirurgical.

Schema, APAISER, Association Pour Aider, Informer, Soutenir Études et Recherches pour la Syringomyélie & le Chiari

Selon le cas diverses techniques peuvent être adoptées :
Craniectomie occipitale et ouverture du foramen magnum avec laminectomie (excision des lames des arcs postérieurs de C1 et C2 (vertèbres cervicales)
Plastie de dure mère
Avec respect si possible de l’arachnoïde (pas de risque de fuite de LCR)
Ou avec plastie durale et réalisation d’une néo grande citerne : plastie d’agrandissement (risque de fuite de LCR).
Pas de traitement spécifique de la syringomyélie (si associée) qui est une conséquence des troubles de la circulation du LCR

La chirurgie

Le déroulé d’une intervention (source @ conquier-chiari, Images courtesy of Dr. Ghassan Bejjani)
Le déroulé d’une intervention (source @ conquier-chiari, Images courtesy of Dr. Ghassan Bejjani)

Diverses étapes selon chaque cas :
Craniectomie : ouverture d’une partie de la voute crânienne.
Laminectomie : retrait d’une partie d’une ou plusieurs vertèbres.
Duroplastie : (plastie de la dure-mère) incision d’une des membranes qui recouvre le cerveau (dure mère) et pose d’un patch pour élargir celle-ci
Ablation des tissus : des amygdales cérébrales sont parfois cautérisées (Controversé).
Fermeture de la voute crânienne (diverses techniques selon les habitudes du médecin)

RÉSULTATS RADIOGRAPHIQUES DE LA CHIRURGIE

IRM pré-opératoire / IRM post-opératoire
IRM pré-opératoire / IRM post-opératoire

LES RÉSULTATS CHIRURGICAUX EN CLINIQUE

Les résultats de différentes cohortes de plus de 100 patients donnent les résultats suivants :

APAISER, Association Pour Aider, Informer, Soutenir Études et Recherches pour la Syringomyélie & le Chiari

Des facteurs peuvent affecter le résultat de la chirurgie :

Les causes peuvent être liées au patient :

  • L’âge, la présence d’une syringomyélie, d’autres anomalies osseuses ou neurologiques, en particulier une scoliose, l’ancienneté des symptômes
  • D’autres origines continuent à causer les symptômes :
    • Hypertension intracrânienne bénigne (pseudo tumeur cérébrale)
    • Invagination Basilaire : compression du tronc cérébral par la colonne vertébrale
    • Anomalies génétiques
    • Symptômes avec une autre origine qu’un Chiari. (Marfan, Ehlers Danlos, Rachitisme, Craniosténose)

Les causes peuvent être chirurgicales

  • Décompression Insuffisante
  • Insuffisamment d’os retiré
  • Pas d’incision de la dure mère
  • Obstruction récurrente
  • Les cicatrices perturbent la circulation du LCS
  • Chez l’enfant : la recalcification
  • Attachement de la moelle épinière
  • Complications post-opératoires
  • Perturbation de la circulation du LCS
  • Instabilité des cervicales

Les symptômes résiduels courants :

  • les douleurs de type neuropathiques, faiblesse musculaire,
    trouble de la sensibilité, troubles sphinctériens et sexuels
  • Les patients doivent alors adapter leurs conditions de vie
  • Les symptômes peuvent évoluer au fil du temps : certains patients rapportent qu’un traumatisme aurait provoqué le retour des symptômes.


Dans un certain nombre de cas, on peut proposer à certains patients une reprise chirurgicale en fonction de l’évolution des symptômes et des signes cliniques et radiologiques.
Sur le long terme (au-delà de 10 ans), le retour des symptômes a parfois été identifié mais cela n’a fait l’objet d’aucune étude ni prospective, ni rétrospective.

Cycle, APAISER, Association Pour Aider, Informer, Soutenir Études et Recherches pour la Syringomyélie & le Chiari

LES PRISES EN CHARGE ASSOCIÉES

Elles sont assez similaires avec celles de la Syringomyélie

La prise en charge de la douleur

Les traitements de la douleur doivent être prescrits soit par un neurologue, soit par un centre de traitement de la douleur ou par votre médecin généraliste.
Les douleurs induites par la Malformation de Chiari sont des douleurs neuropathiques souvent intenses et parfois résistantes aux traitements médicamenteux. La prise en charge est celle connue des douleurs neuropathiques.
Certaines douleurs relèvent de mécanismes différents. Des contractures des muscles para-vertébraux peuvent être atténuées par des massages ou des décontracturants.
Une pompe à antalgiques peut être posée.
La neurostimulation médullaire par TENS peut parfois être mise en place.
Il arrive que ces traitements ne suffisent pas à soulager le malade. Il est alors nécessaire de faire appel à des traitements plus forts souvent à base de morphine ou de dérivés de la morphine. La prise en charge de la douleur doit s’accompagner d’une prise en charge psychologique concomitante. Il existe des thérapies complémentaires qui peuvent amener un certain bénéfice comme hypnose, acupuncture, kinésithérapie.
D’autres ont recours au cannabis, surtout dans les douleurs avec spasticité musculaire.

Autres prises en charge à envisager

Concernant les autres symptômes possibles de la malformation de Chiari, le traitement doit être adapté au cas par cas. Une sonde urinaire peut par exemple être mise en place en cas d’incontinence, des médicaments spécifiques peuvent traiter l’impuissance sexuelle, des séances d’orthophonie peuvent aider à préserver la phonation et la déglutition chez les personnes atteintes de syringobulbie, etc.
Selon les cas, des exercices de physiothérapie, de kinésithérapie, de balnéothérapie et des massages peuvent s’avérer utiles pour préserver au maximum la mobilité des bras et des mains, la marche, et pour éventuellement soulager les douleurs.
Après une opération, une rééducation peut être nécessaire et doit être encadrée par des personnels soignants spécialisés.

En conclusion

Pathologie certes rare, la Malformation de Chiari reste encore de nos jours sous diagnostiquée ou avec retard, source de préjudice en matière d’atteinte de la moelle épinière et du tronc cérébral.
L’avis d’un neurochirurgien spécialisé, pour asseoir le diagnostic, poser une indication opératoire, la récuser, ou la retarder ou bien encore et surtout guider la prise en charge multidisciplinaire reste le pivot de la prise en charge et la surveillance de ce type d’anomalie.

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