C’est une maladie rare, due au fait que la partie inférieure du cervelet, au lieu de reposer sur la base du crâne s'engage dans le trou. Les amygdales cérébelleuses sont anormalement basses et viennent s'engager au travers du trou occipital.
On estime à environ 1 personne sur 6000 atteinte en France. Cette malformation peut être décelée à tout âge et le plus fréquemment entre 20 et 35 ans. Dans un certain nombre de cas, elle est associée à une syringomyélie
L’IRM est l’examen qui signe la maladie. Tout patient doit être évalué par un neurochirurgien spécialisé (voir liste https://www.apaiser.org/professionnels-de-sante/neurochirurgiens-reconnus/). C’est lui qui évaluera la prise en charge possible.


LES SYMPTOMES
Les symptômes sont très variés et différents d’une personne à l’autre. Plus de 50 symptômes ont pu être dénombrés. Ils sont invisibles et sont assimilés à des troubles psychosomatiques. Il peut s'agir de céphalées, souvent avec vertiges, nausées, acouphènes, de difficultés à déglutir, des fourmillements sur les membres, des troubles sphinctériens, des douleurs cervico-brachiales, tout syndrome cérébelleux... Il s’y associe une fatigue pouvant être extrême, voire invalidante.


L’ERRANCE MEDICALE ET RISQUE.
L’errance médicale est en moyenne de 6 à 8 ans. L’interprétation de l’anomalie est variable d’un praticien non éclairé à un autre et la proposition thérapeutique est souvent inadaptée sans prise en compte de la gravité des symptômes.
Les risques sont réels en cas de mauvaise prise en charge : l’évolution vers une compression du cervelet, l’installation de symptômes, la création d’une syringomyélie ou des risques d’apnées du sommeil. Il est décrit des arrêts respiratoires avec décès sur des malformations de Chiari. Tout handicap installé est irréversible.

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